机译:通过内含子8剪接供体位点突变以成骨不全的形式重新定义I型胶原的COL1A1基因中的外显子7:内含子剪接顺序对剪接位点突变结果的影响。
机译:LDL受体基因的内含子3中的剪接位点突变c.313 + 1,G> A导致转录子跳过外显子3并包含内含子3。
机译:在血管类型的Ehlers-Danlos综合征的情况下,III型胶原基因的内含子42中供体剪接位点的新的点突变导致成熟的mRNA包含30个核苷酸。
机译:在血管类型的Ehlers-Danlos综合征病例中,III型胶原基因的42号内含子中供体剪接位点的新点突变导致成熟的mRNA包含30个核苷酸
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:通过内含子8剪接供体位点突变以成骨不全的形式重新定义I型胶原的COL1A1基因中的外显子7:内含子剪接顺序对剪接位点突变结果的影响。
机译:通过内含子8剪接-供体-位点突变以成骨不全的形式重新定义I型胶原COL1A1基因中的外显子7:内含子剪接顺序对剪接-位点突变结果的影响